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Artigo Original
Avaliação da escoliose e seu risco evolutivo em três crianças com síndrome de Marfan
Evaluation of scoliosis and its evolutionary risk in three brothers with Marfan’s syndrome


Juliana Feraiorni
Fisioterapeuta (UNICID).
Mariane Guimarães de Oliveira
Fisioterapeuta (UNICID).
Yeda Gabilan
Fisioterapeuta. Mestre em Ciências da Saúde (UNIFESP) e supervisora de estágio no Hospital Infantil Darcy Vargas pela UNICID.
Karen Renate Mazzetti
Fisioterapeuta. Especialista em Fisiologia do Exercício (FMUSP-IOT/HC).
Zan Mustacchi
Médico. Doutor da FMUSP. Responsável pelo Setor de Genética Clínica do Hospital Infantil Darcy Vargas. Diretor clínico do Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP).
Adamar Nunes Coelho Júnior
Fisioterapeuta. Mestrando em Ciências da Reabilitação Neuromotora (UNIBAN). Docente do Centro Universitário de Caratinga.
Trabalho realizado na Universidade Cidade de São Paulo (UNICID) - Rua Cesário Galeno 448/475 - Tatuapé - CEP 03071-000 - São Paulo - SP.

© Copyright Moreira Jr. Editora.
Todos os direitos reservados.

Indexado na Lilacs Virtual sob nº LLXP: S0031-39202009002600002

Unitermos: síndrome de Marfan, escoliose, avaliação postural
Unterms: Marfan´s syndrome, scoliosis, postural evaluation.

Numeração de páginas na revista impressa: 172 à 184

Resumo


Síndrome de Marfan (SM) é uma alteração genética, autossômica dominante, envolvendo necessariamente os derivados do tecido conjuntivo, com repercussão multissistêmica, em três sistemas principais: ocular, músculo-esquelético e cardiovascular. Dentre as alterações músculo-esqueléticas se evidencia a escoliose, que se caracteriza por um desvio tridimensional da coluna, apresentando deformidades estruturais e limitações funcionais. O objetivo deste estudo foi avaliar as alterações posturais, em especial a escoliose, bem como seu risco evolutivo em três irmãos com síndrome de Marfan, com idades entre 7 e 8 anos, submetidos a anamnese, avaliação postural por meio da biofotogrametria computadorizada, avaliação radiológica, avaliação pôndero-estatural e presença de caracteres sexuais secundários. As três crianças com SM avaliadas neste estudo apresentam alterações posturais, em que se destaca uma escoliose com risco evolutivo, definido pela correlação com os dados da anamnese, da avaliação radiológica, as características da síndrome e o potencial de crescimento evidenciado, pela avaliação pôndero-estatural e ausência de sinais de amadurecimento sexual.

Introdução

A síndrome de Marfan (SM) é uma doença genética, com modelo de herança autossômica dominante, do tecido conjuntivo, com envolvimento multissistêmico, causada por mutações no lócus do gene da fibrilina-1, no cromossomo 15q21.1(1). Sua prevalência é de 1/10.000 habitantes na população geral, sem preferência étnica, sexual ou racial, sendo a mais comum das doenças hereditárias do tecido conjuntivo(2).

Os pacientes com características clínicas da SM apresentam alterações na síntese, secreção ou incorporação à matriz de fibrilina. A fibrilina representa o componente principal das miofibrilas, encontradas em vários tipos de tecido conjuntivo, incluindo o ósseo. A estrutura espacial da fibrilina apresenta afinidade estrutural com a proteína de ligação do fator de crescimento, explicando o achado clínico da SM de ossos longos. As manifestações clínicas mais frequentes, encontrados na literatura, referem-se a três sistemas principais: ocular, músculo-esquelético e cardiovascular(3).

Dentre as alterações músculo-esqueléticas se incluem aumento da altura e braços arqueados, deformidade peitoral anterior (pectus excavatum ou carinatum), frouxidão ligamentar, deformidades da coluna vertebral (escoliose e hiperlordose lombar), pé plano, hipermobilidade articulare aracnodactilia. Dentre as alterações oculares se verificam miopia, comprimento aumentado do globo ocular, planificação da córnea e subluxação da objetiva(3).

As alterações cardiovasculares, em especial os aneurismas aórticos, são a forma mais grave de manifestação da doença, principalmente no adulto, apresentando alta taxa de mortalidade, seja por dissecção ou rotura. Nas crianças ocorrem, principalmente, entre membros da mesma família, embora raras e objeto de publicações isoladas(2).

Lipscomb tem enfatizado a predominância das alterações músculo-esqueléticas da SM durante a infância. Um melhor conhecimento clínico dessas alterações pode antecipar o diagnóstico e possibilitar um acompanhamento apropriado. Atualmente, o diagnóstico pré-natal é possível em famílias que apresentam risco de ter uma criança com SM por análise direta da mutação do gene da fibrilina. Estudos demonstram que 62% dos indivíduos com SM apresentam escoliose, com igual prevalência entre os sexos. Postula-se que as alterações do tecido conjuntivo, decorrentes desta síndrome, levam a um aumento da flexibilidade da curva escoliótica(3).

A escoliose é uma deformidade tridimensional complexa do eixo raquidiano, destacando-se o seu desvio lateral e a rotação dos corpos vertebrais para o lado da convexidade da curva. A sua manifestação clínica, juntamente com a deformidade das costelas na coluna torácica, é denominada gibosidade(4). Na maioria das vezes o diagnóstico é incidental, pois os sintomas são mínimos ou mesmo ausentes e, sendo assim, a suspeita pode ocorrer em fase já deformante(5). Entretanto, o quadro clínico que mais chama a atenção na inspeção estática é a assimetria da altura dos ombros ou a assimetria dorsal, que pode ocorrer quando as curvas alteradas se tornam aparentes. Com uma progressão lenta no início, muitas vezes os pacientes chegam ao ortopedista com vários meses após a primeira observação familiar(6).

Uma avaliação adequada é muito importante para o diagnóstico, bem como para o prognóstico da sua evolução. Deve constar de exame clínico, exame radiológico e avaliação funcional, indicando parâmetros para um programa de intervenção. O exame radiológico, feito na posição ortostática, nas incidências ântero-posterior e perfil, na vista panorâmica indica o número e classificação da(s) curvatura(s), além de definir sua angulação, bem como a rotação e os contornos da face e perfil dos corpos vertebrais(5).

A importância do exame clínico não está apenas em reconhecer a curvatura anormal da coluna, mas em certificar-se de que ela não é secundária a alguma patologia, como a displasia de quadril, durante o desenvolvimento, discrepância entre o comprimento dos membros inferiores ou doença neurológica. As alterações posturais, em especial a escoliose, são fatores de limitação funcional, respiratória e estética na infância e na adolescência(7).

Este estudo teve por objetivo avaliar as alterações posturais, em especial a escoliose, bem como seu risco evolutivo, em três irmãos com síndrome de Marfan, com idades entre 7 e 8 anos, submetidos a anamnese, avaliação postural por meio da biofotogrametria computadorizada, avaliação radiológica, avaliação pôndero-estatural e presença de caracteres sexuais secundários.

Material e métodos

Este estudo foi aprovado pela Comissão de Ética do Hospital Infantil Darcy Vargas (HIDV), em 08/08/2005.
A pesquisa se baseou no estudo dos casos de três irmãos com a SM, dois irmãos gêmeos do sexo masculino, de oito anos, e uma irmã de sete anos, diagnosticados e encaminhados para fisioterapia pelo setor de Genética Clínica do mesmo hospital. Foi assinado pelo responsável um Termo de Consentimento Informado para participação no presente estudo, que recebeu informações sobre todas as etapas da pesquisa.

As crianças foram submetidas a uma avaliação postural computadorizada, denominada biofotogrametria, em que foi observado, através de imagens, o alinhamento corporal dos sujeitos.
A fotogrametria pode ser definida como a ciência, arte e tecnologia de extrair das fotografias medidas de precisão. Esse programa é um algoritmo matemático, que transforma pontos de imagens em eixos coordenados cartesianos e os quantifica, ou seja, tem por base operacional o cálculo de um ângulo selecionado pela marcação de três pontos sequenciais. O resultado encontrado apresenta precisão de três casas decimais(8).

As imagens foram obtidas através de uma máquina fotográfica digital da marca CANON, apoiada num tripé, a 1,20 metro do solo e a uma distância de três metros da criança, em uma sala localizada no ambulatório do HIDV, com iluminação de lâmpadas fluorescentes e solo plano, sem utilização de zoom. Os sujeitos foram orientados a permanecerem em ortostatismo, com uma base de sustentação estabelecida por Kendal et al.(9), que define a distância de 7 cm entre os calcanhares e 10° de rotação externa de cada pé, em relação à linha média, olhando para a frente, na linha do horizonte, sem nenhuma correção postural realizada pelo examinador. Foi solicitado o uso de roupa íntima e demarcadas com adesivos estruturas anatômicas, segundo a descrição da anatomia palpatória: articulação têmporo-mandibular, acrômio, olécrano, ângulo inferior da escápula e processos espinhosos da 7ª vértebra cervical, a 10ª vértebra torácica e a 5ª vértebra lombar. As imagens foram realizadas na vista anterior, posterior e em perfil esquerdo.


Figura 1 - A1 - ângulo interarticulação têmporo-mandibular. A2 - ângulo interacromial.


Figura 2 - A3 - ângulo ATM/C7. A4 - ângulo entre acrômio e olécrano.


Figura 3 - A5 - ângulos inferiores das escápulas. A6 - alinhamento da coluna.

Na vista anterior se obteve o ângulo 1 (A1), determinado pelas articulações têmporo-mandibulares, demonstrando a inclinação da cabeça. O ângulo 2 (A2), formado pelos acrômios, identifica a simetria dos ombros. Ambos estão representados na Figura 1.

O ângulo 3, na vista lateral esquerda, é formado pela união dos pontos da articulação têmporo-mandibular e o processo espinhoso de C7 e quantifica a anteriorização da cabeça. O ângulo 4, formado pela intersecção da reta que une o acrômio e o olécrano, mensura a protrusão do ombro. Ambos estão representados na Figura 2.

Na vista posterior o ângulo 5 é obtido entre as bordas inferiores das escápulas e determina o alinhamento entre estas estruturas. O ângulo 6 é formado pelos processos espinhosos de C7, T10 e L5 e verifica o alinhamento entre os corpos vertebrais demarcados. Ambos estão representados na Figura 3.
Os ângulos obtidos são capazes de quantificar objetivamente as alterações posturais que serão avaliadas neste estudo.

A avaliação radiológica da coluna foi realizada em ortostatismo, na visão ântero-posterior. Os valores da angulação das curvas da escoliose foram obtidos segundo o método de Cobb, traçado no RX a partir da linha que tangencia a borda cranial da vértebra superior e a tangente à vértebra inferior das curvas. A presença de rotação vertebral também foi avaliada radiologicamente, através da técnica de Moe, na qual se verifica, na vista ântero-posterior, a simetria entre os pedículos da vértebra do vértice da curva. Na rotação vertebral o pedículo da convexidade migra lateralmente(5).

Os dados de peso e altura foram colhidos e registrados na tabela de Marcondes. Esta tabela apresenta as curvas de crescimento (peso e altura) para ambos os sexos, obtidas a partir do estudo de crianças normais, brasileiras, de 0 a 20 anos de idade. Peso e altura são os dois índices mais importantes na avaliação do crescimento(10).

Foram registrados ainda dados acerca do histórico familiar da SM e presença de dor. Foi investigada na menina a presença dos sinais de amadurecimento sexual, tais como menarca, desenvolvimento das mamas, presença de pelos pubianos e axilares. Nos meninos se investigou o desenvolvimento dos genitais, pelos pubianos, axilares, na face e em membros inferiores, bem como mudança da tonalidade da voz.



A1 - ângulo interarticulação têmporo-mandibular A2 - ângulo interacromial A3 - ângulo C7 A4 - ângulo interacrômio e olécrano A5 - ângulos inferiores das escápulas A6 - alinhamento da coluna.



Resultados

A Tabela 1 caracteriza os pacientes estudados quanto a sexo, idade, altura, peso e valores dos percentis encontrados na tabela de Marcondes.

A Tabela 2 apresenta os resultados obtidos pela biofotogrametria.
A presença de uma angulação diferente de zero representa para A1 uma inclinação da cabeça, para A2 uma assimetria no alinhamento dos ombros, para A3 a presença de anteriorização da cabeça e para o A4 uma protrusão dos ombros. Tais alterações estão presentes nos três pacientes estudados.

Os valores encontrados para A5 na paciente WCM e no MCM representam desalinhamento escapular que não esteve presente no paciente GCM, que apresentou valor zero calculado pela biofotogrametria.

O valor de A6 calculado para a paciente WCM representa um desvio à direita do alinhamento dos processos espinhosos das vértebras demarcadas, para o paciente MCM um desvio para a esquerda e para o paciente GCM ausência de desvio.

A Tabela 3 mostra os dados da avaliação radiológica.

As imagens radiológicas realizadas em ortostatismo, na visão ântero-posterior, indicaram a presença de escoliose com rotação vertebral nos três casos, representadas nas Figuras 4, 5 e 6.

A anamnese revelou ausência de dor e de sinais de amadurecimento sexual nos pacientes estudados. O histórico familiar revelou que os pais e mais dois irmãos têm a síndrome e que todos eles apresentam escoliose.

Discussão

As escolioses de maior interesse, do ponto de vista clínico-funcional, são as idiopáticas, que acometem crianças e adolescentes, provocando deformidades. As curvas que ocorrem em crianças menores de cinco anos são, na sua maioria, benignas e em 90% dos casos têm regressão espontânea. Entretanto, nos 10% restantes podem ser progressivas e levar a alterações graves, principalmente pelo prognóstico de piora na fase do estirão puberal, em que ocorre um aumento da velocidade de crescimento estatural, com consequente piora das curvaturas anormais já existentes. As escolioses que se iniciam dos cinco anos até a maturidade são mais prevalentes e tão mais benignas quanto mais tarde ocorram. Existe, portanto, uma estreita relação de gravidade de prognóstico das escolioses com a capacidade de crescimento do indivíduo(6). O risco evolutivo da escoliose está relacionado diretamente com a idade do paciente, o pico de crescimento pubertário, rotação vertebral e a angulação da curva escoliótica(11).


Figura 4 - RX vista ântero-posterior G.C.M.


Figura 5 - RX vista ântero-posterior M.C.M.


Figura 6 - RX vista ântero-posterior W.C.M.

A fase pré-púbere e a puberdade são períodos da vida durante os quais a postura passa por vários ajustes e adaptações, por conta das alterações do corpo e de fatores de demandas psicossociais. Nas idades entre 7 e 12 anos a postura da criança sofre uma grande alteração para alcançar um equilíbrio entre as novas proporções corporais. Bankoff e Brighetti discutem a questão da formação de um esquema corporal na infância através das experiências motoras durante esse período e como um desequilíbrio na estrutura tônico postural pode perdurar por toda a adolescência e vida adulta (12).

Os pacientes do presente estudo pertencem à faixa etária dos sete a oito anos, portanto se encontram no período pré-pubertário, com significativo risco de evolução da escoliose.

A taxa de crescimento diminui muito do nascimento até dois ou três anos. O estirão pubertário é responsável por aproximadamente 20% da altura final do adulto e ocorre, geralmente, dois anos mais cedo e com menor magnitude no sexo feminino. A idade de ocorrência do surto pubertário de crescimento é variável de um indivíduo para outro, iniciando-se por volta dos 9,5 a 14,5 anos nas meninas e entre 10,5 e 16 anos nos meninos(10). Verifica-se uma forte aceleração, o chamado pico de crescimento da puberdade, seguida de nova desaceleração, até a idade aproximada de 18 a 20 anos. Esse pico de crescimento marca o início da puberdade. É, portanto, indispensável determinar com segurança o começo deste pico nos escolióticos, para tomar as medidas preventivas que se impõem nesse período(11).

A relação pôndero-estatural foi determinada segundo a tabela de Marcondes. Os indivíduos estudados apresentam a altura sobrepondo-se ao peso, o que está de acordo com as características físicas da SM, ou seja, alta estatura e baixo peso(3). Sabendo-se que o estirão de crescimento é um dos fatores de risco evolutivo da escoliose e que na SM temos somado a isso o crescimento dos ossos longos, há grandes chances de potencialização das deformidades da coluna vertebral, em especial da escoliose.

Na escoliose verdadeira não há látero-flexão sem rotação. O grau de rotação é determinante no prognóstico da escoliose, que é tanto pior quanto maior for a rotação(5). Nos três pacientes foi constatada rotação vertebral através da medida de Moe e, portanto, uma escoliose estruturada, ao contrário da atitude escoliótica em que se verifica uma látero-flexão, sem rotação da vértebra, de origem postural.

Tendo em vista que a manutenção da postura ereta e a verticalidade do olhar são fatores determinantes para as funções orgânicas, uma assimetria no eixo vertebral tende a ser compensada na busca pelo reequilíbrio, gerando agravamento da curva primária ou uma curva compensatória. Dois dos pacientes apresentam curvatura compensatória ou secundária, ou seja, escoliose em S, sendo ambas torácicas à direita e lombares à esquerda.

Mesmo que a causa de uma escoliose possa ser encontrada em um ponto qualquer do corpo, os músculos espinhais fazem seu ponto fixo em nível da pelve. Portanto, uma escoliose é sempre ascendente. O desequilíbrio da base acarretará desvios na parte superior(11). A criança WCM que apresentou o maior valor do ângulo de Cobb na coluna lombar também apresentou maiores alterações na região de ombros e escápulas, segundo avaliação obtida pela biofotogrametria computadorizada.

Andrade et al.(5) e Rocha et al.(6) ressaltam que os sintomas da escoliose, como a dor, são mínimos ou ausentes na fase inicial da doença e o que acaba chamando a atenção dos especialistas é a presença de assimetrias corporais. Isso vem de encontro aos nossos achados, pois as crianças estudadas não apresentam dor e, no entanto, todas apresentam assimetrias de cabeça, como inclinação e anteriorização, além de assimetrias de tronco, como desalinhamento dos ombros e das escápulas.

O histórico familiar também é um dado importante para avaliar a capacidade de progressão da curva(13). As crianças estudadas apresentam pais e irmãos com a SM, todos com diagnóstico de escoliose.

Segundo Skaggs e Bassett(7), a presença de pelos nas regiões axilar, púbica e facial, em conjunto com o desenvolvimento das mamas devem ser observados como medidas de maturidade. No entanto, nenhum dos três pacientes avaliados apresentam esses sinais, demonstrando maior potencial de crescimento.

A criança do sexo feminino avaliada neste estudo ainda não passou pela menarca, o que potencializa o risco evolutivo de sua escoliose. Skaggs e Bassett(7) preconizam que a idade da menarca deve ser observada em meninas, uma vez que o crescimento esquelético, presumivelmente, completa-se de 18 a 24 meses após a primeira menstruação. O potencial de crescimento remanescente é um indicador importante da progressão de curvas alteradas da coluna vertebral.

A principal preocupação, na análise fisiológica de pacientes imaturos, é o risco de progressão da magnitude da curva. O risco de progressão está primariamente baseado em dois fatores: futuro do crescimento esquelético e tamanho da curvatura no momento do diagnóstico. Estudos têm demonstrado que pacientes com escoliose demonstram muito pouca progressão na magnitude da curva se a mesma for menor que 30º na maturidade. Curvaturas com medidas de 30° a 50º na maturidade progridem, em média, de 10° a 15º durante uma vida normal, enquanto que curvaturas com medidas de 50° a 75º progridem de forma estável numa média de 1º por ano(7).

Diversos programas de detecção de escoliose foram aplicados em crianças escolares, em várias regiões do mundo. Verificou-se que entre 10 e 14 anos de idade, cerca de 20% dos indivíduos podem manifestar alguma assimetria detectável por exame visual, seguido de confirmação radiográfica. Entretanto, apenas 10% destes apresentam alguma progressão e, por sua vez, somente 2 em cada 1.000 alcançam uma magnitude superior a 20º. A relação entre os sexos foi de 10/1 (feminino-masculino), sendo o padrão considerado clássico para a doença uma adolescente com curva torácica à direita e idade média entre 10 e 12 anos de início. Dos indivíduos em que se diagnosticou escoliose de 5º ou mais, 40% tinham curvas flexíveis, associadas a desequilíbrios pélvicos que, por sua vez, refletiam diferenças de comprimento dos membros inferiores. Os restantes 50% tinham curvas leves, lombares ou tóraco-lombares, que tiveram resolução espontânea(6).

Segundo Rocha et al.(6), curvas menores que 5° devem ser apenas observadas, ocasionalmente, com documentação fotográfica e seguimento quadrimestral em busca de progressão. As curvas entre 5° e 20° merecem investigação e seguimento radiográfico, que deve ser trimestral e, em caso de progressão nesse intervalo, deve ser aplicada terapia física através de exercícios posturais e de orientações de hábitos posturais. Entre 20° e 40° se encontra o território de aplicação das órteses ou coletes corretivos. As curvas maiores que 40° começam a ser consideradas para tratamento cirúrgico, levando-se em conta o potencial para progressão, a localização da curva e a sua incapacidade de compensação.

O tratamento da escoliose é controverso, tanto na decisão de quando tratar como qual tratamento é efetivo. As estratégias de tratamento são determinadas pelo risco de progressão. Esse risco depende da extensão da curvatura e da previsão quanto ao futuro do crescimento espinal(7).

Ao término do crescimento vertebral a coluna é menos flexível e, portanto, menos corrigível, o que tornaria a patologia praticamente irreversível na vida adulta(14).

Os ângulos de Cobb obtidos nas crianças deste estudo variam de 2º a 11º. Tendo em vista o potencial de crescimento, somado ao diagnóstico de SM, possuem um risco evolutivo para a escoliose que justifica o acompanhamento médico e fisioterápico, com controles radiológicos frequentes.

O objetivo do tratamento é prevenir o desenvolvimento da curvatura na maturidade dos pacientes, podendo evoluir para alterações respiratórias, com impacto na estética corporal e na funcionalidade em atividades da vida diária e da performance profissional(7).

Não há na literatura pertinente, no período de 2000 a 2005, estudos relacionando a avaliação da escoliose com seus riscos evolutivos em indivíduos com a SM, bem como da atuação da fisioterapia em tais casos. Sugerimos trabalhos exploratórios, com amostras maiores, bem como projetos interdisciplinares, minimizando o impacto da evolução destas alterações do ponto de vista físico, funcional e da adaptação emocional e social destas crianças.

Conclusão

As três crianças com SM, avaliadas neste estudo, apresentam alterações posturais, em que se destaca uma escoliose com risco evolutivo definido pela correlação com os dados da anamnese, da avaliação radiológica, as características da síndrome e o potencial de crescimento evidenciado pela avaliação pôndero-estatual e ausência de sinais de amadurecimento sexual.




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